Σοκ έχει προκαλέσει ο θάνατος 22χρονου από τη Νάξο, μετά από επαναλαμβανόμενα επεισόδια καρδιακών ανακοπών. Ο 22χρονος είχε βήχα και δέκατα, τα μοναδικά συμπτώματα που εμφάνισε 3 ημέρες πριν καταλήξει.
Το θλιβερό περιστατικό επανάφερε στο προσκήνιο τη «Νόσο Νάξος».
Τι είναι η «Νόσος Νάξος»
Μια 4χρονη μικρή νεράιδα εύχεται να γίνει η Barbie γοργόνα
Η «Νόσος Νάξος» είναι μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια, που συνδέεται με τους αιφνίδιους θανάτους σε νεαρή ηλικία και οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου που προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.
Πρόκειται για πάθηση της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς και εκδηλώνεται συνήθως κατά την εφηβεία και μέχρι την 3η δεκαετία της ζωής. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με την νόσο.
Εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου. Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή της Νάξου έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο και τη Σαμοθράκη.
Η «Νόσος Νάξος», περιεγράφηκε πρώτη φορά το 1985 από τον καρδιολόγο Nίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε υψηλά ποσοστά αιφνίδιου θανάτου σε οικογένειες από τη Νάξο και άλλα νησιά του Αιγαίου. Μέχρι τότε κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της νόσου που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
Συμπτώματα της Νόσου
Καρδιομυοπάθεια
Πάχυνση/σκλήρυνση του δέρματος στις παλάμες και τις φτέρνες των ποδιών
Ξαφνική αύξηση των καρδιακών παλμών
Ζαλάδες
Σκληρά και σγουρά μαλλιά
Ειδικότερα, τα σκληρά και σγουρά μαλλιά κάνουν την εμφάνισή τους ήδη από τη γέννηση, ενώ οι αλλοιώσεις στο δέρμα (παλαμοπελματιαία κερατοδερμία) συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής. Κλινικά, καρδιομυοπάθεια παρατηρείται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
Βασικό μέτρο πρόληψης
Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως, αλλά στη Νάξο 8 στα 100!
Τα αυξημένα ποσοστά θνησιμότητας της σπάνιας ασθένειας είχαν κινητοποιήσει το 2019 το υπουργείο Υγείας για εξέταση των κατοίκων του νησιού. Σε συνεργασία του νοσοκομείου Νάξου με το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο ξεκίνησε πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων για τους 5.000 κάτοικους του νησιού.
Διαγνωστικές εξετάσεις αποτελούν το βασικό μέτρο πρόληψης. Σύμφωνα με τις οδηγίες του υπουργείου Υγείας, τα άτομα που έχουν ομοζυγωτία (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα πρέπει να παρακολουθούνται από καρδιολόγο, ενώ για τους ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζεται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.
Πηγή: oloygeia.gr
